MADRID 16 May.
Un bebé con una **enfermedad rara**, incurable y con una mortalidad del 50 por ciento se ha convertido en el primero en recibir un **tratamiento de terapia genética personalizada** que ha mostrado eficacia, desarrollado por un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
El bebé, diagnosticado poco después de nacer con **deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1)**, ha respondido «positivamente» a un tratamiento de seis meses consistente en una terapia personalizada a través de la plataforma de edición genética CRISPR, que permitió corregir una mutación genética específica en las células hepáticas del bebé.
Los científicos han publicado un artículo en la revista ‘The New England Journal of Medicine’ en el que explican que la deficiencia de CPS1 se caracteriza por la incapacidad de descomponer completamente los subproductos del metabolismo proteico en el hígado, lo que provoca la acumulación de **amoníaco** hasta alcanzar niveles tóxicos, causando daños graves al cerebro y al hígado.
El tratamiento incluye una **dieta baja en proteínas** hasta que el niño pueda someterse a un trasplante de hígado, aunque existe el «riesgo» de una insuficiencia orgánica rápida debido a factores estresantes como infecciones o deshidratación.
A los seis meses, se le administró una dosis «muy baja» de la terapia, y la dosis se fue incrementando progresivamente, observándose «indicios» de la eficacia del tratamiento desde el principio.
La pediatra del Hospital Infantil de Filadelfia, la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, afirmó: «Sabíamos que el método utilizado para administrar la maquinaria de edición genética a las células hepáticas del bebé nos permitía administrar el tratamiento repetidamente, comenzando con una dosis baja que era segura».
Seis meses después, el bebé pudo consumir más proteínas, reduciendo la medicación necesaria para mantener bajos los niveles de amoníaco; además, enfrentó un resfriado y una enfermedad gastrointestinal, lo que indica la «mejoría» del niño.
El genetista de la Facultad de Medicina Perelman, el doctor Kiran Musunuru, expresó su «optimista cautela» respecto a la evolución del bebé, a pesar de las preocupaciones durante los episodios de enfermedad.
Los investigadores han afirmado que se trata del «primer caso conocido» de un medicamento personalizado basado en **CRISPR** y administrado a un solo paciente, diseñado para dirigirse a células no reproductivas, lo que establece las bases para desarrollar rápidamente tratamientos para otras **enfermedades genéticas raras**.
Joni L. Rutter, directora del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos, afirmó que «la edición genética promete una nueva era en la medicina de precisión para cientos de enfermedades raras».
Esta investigación ha sido financiada por subvenciones del programa de **Edición Genómica de Células Somáticas** del Fondo Común de los NIH, contribuciones de diversas compañías del sector y el Programa Frontier de Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Hereditarios del Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Filadelfia.