MADRID 19 Feb. –
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha solicitado este miércoles «poner el acento» en el **cuidado de la salud mental** de los pacientes con enfermedades raras y de sus familias, destacando que el 36 por ciento de aquellos con un diagnóstico tardío requieren atención psicológica para afrontar esta realidad.
«Cuando hablamos de **enfermedades raras**, hablamos de personas. Detrás de cada diagnóstico, cada enfermedad, cada necesidad y síntoma, hay personas y familias. Y junto a ellas, también hay quienes cuidan, diagnostican, tratan e investigan. Desde FEDER queremos centrarnos, sobre todo, en el cuidado de la **salud mental** de los pacientes y sus familias», ha expresado Carrión en la presentación de su campaña para el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 29 de febrero bajo el lema ‘Personas’.
Además, ha resaltado la importancia de establecer un protocolo de coordinación sociosanitaria que involucre áreas de **sanidad** y de servicios sociales, promoviendo la inclusión social, educativa y laboral. Esto es crucial, especialmente porque el 40 por ciento del alumnado de FEDER ha experimentado **discriminación**, y en el ámbito laboral, solo una de cada tres personas con enfermedades raraslogra encontrar empleo. Carrión recordó que en España hay tres millones de personas que conviven con alguna de las 6.417 enfermedades raras identificadas.
Carrión también solicitó mejorar la **accesibilidad** a los servicios para el cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave, algo «clave» dado el impacto de estas patologías en la unidad familiar, particularmente en aquellas con padres que aún están en edad laboral.
Asimismo, hizo hincapié en que la investigación en este ámbito es «insuficiente», ya que solo el 20 por ciento de las **enfermedades raras** están siendo objeto de investigación. Por ello, pidió a las administraciones un aumento en la inversión pública y la creación de sistemas de incentivo para el sector privado.
LOGRAR UN DIAGNÓSTICO PRECOZ
Entre los desafíos pendientes se encuentra lograr un **diagnóstico precoz** en menos de un año, ya que actualmente la media es de seis años, algo «fundamental» para la identificación de la enfermedad.
Para facilitar esto, Carrión propuso implementar el decreto que permite la creación de las especialidades de **Genética Médica** y de **Genética Clínica de Laboratorio**, aprobadas el pasado diciembre. También instó a aumentar la cantidad de enfermedades raras incluidas en las pruebas de cribado, armonizándolas en todo el país, especialmente considerando que en comunidades como **Galicia** se incluyen 50, mientras que en **Asturias** solo hay 18.
En este contexto, recordó que FEDER ha establecido el código 616874 para «dar voz a las personas sin diagnóstico» y sugirió que se integre en el Sistema Nacional de Salud para identificar a pacientes en busca de un diagnóstico, que es la «puerta de acceso» al tratamiento.
El presidente de la organización enfatizó que solo un 6 por ciento de las **enfermedades raras** cuenta con un tratamiento disponible y de las 15 terapias avanzadas autorizadas en Europa, solo siete están incluidas en el Sistema Nacional de Salud (SNS). A nivel europeo, también se han autorizado 148 medicamentos huérfanos, de los cuales 85 están financiados por el SNS.
Además, subrayó que las autoridades deben seguir trabajando para reducir los tiempos de acceso a los medicamentos, aunque reconoció que, mientras que en 2022 el tiempo de espera era de 34 meses, actualmente ha disminuido a 23 meses.
El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, intervino telemáticamente y recordó que el Ministerio está promoviendo, junto con Egipto, una resolución sobre **enfermedades raras** en la Organización Mundial de la Salud (OMS) para avanzar en su reconocimiento dentro de un marco de **cobertura sanitaria universal**, mejorando el acceso a diagnósticos y tratamientos.
«A lo largo de los años se han puesto en marcha múltiples proyectos positivos en el ámbito de las **enfermedades raras**, mejorando la atención a quienes las padecen en lo relativo a diagnóstico, tratamientos y a la forma en que se lleva a cabo la práctica clínica. Actualmente, estamos inmersos en la actualización de la estrategia de enfermedades raras que unifique estas acciones y plantee un horizonte de futuro», añadió Padilla.
El director general de la Cartera Común del SNS y Farmacia, César Hernández, destacó que, aunque la cuestión de los **medicamentos** es una parte de la atención a las enfermedades raras, también es esencial considerar el cuidado de las personas, sus familias y su entorno.
«Esa integración abarca aspectos como la educación, el ámbito laboral y los **servicios sociales**. Es fundamental, y esta responsabilidad es nuestra», agregó.
Sin embargo, mostró la dificultad de abordar esta cuestión desde una única perspectiva, ya que en su departamento realizan reuniones relacionadas con los **medicamentos**, pero también encuentros sobre cartera común, que abordan pruebas genéticas e integración de la salud digital, además de otros ámbitos vinculados al **diagnóstico precoz** y cribados.
LAS ENFERMEDADES RARAS SON UN «LABERINTO»
Por su parte, la directora de FEDER, Isabel Motero, describió las enfermedades raras como «un camino incierto, un laberinto, un lugar desconocido y lleno de obstáculos y desafíos» para los pacientes, quienes desean «volver a su rutina y comodidad» anteriores al diagnóstico.
«Las **enfermedades raras** afectan directamente la calidad de vida, no solo a nivel físico, sino también a nivel emocional, social y educativo, y presentan numerosos desafíos para quienes las enfrentan y para sus familias. Estas enfrentan muchas dificultades que van más allá de la parte sanitaria, y por eso hoy queremos centrar nuestra atención en esto», agregó.