MADRID, 25 Sep. (EUROPA PRESS) –
El primer desafío al que se enfrentan quienes padecen ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular que afecta a dos de cada 100.000 habitantes, es el diagnóstico. Según la presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), Isabel Campos, estos pacientes esperan «cerca de tres años para recibir un diagnóstico».
«Estos pacientes lidian con numerosos retos como levantarse de la cama, evaluando si pueden hacerlo por sí mismos o requieren la asistencia de familiares o cuidadores. Algunas personas necesitan silla de ruedas y quienes pueden permitírselo optan por servicios de rehabilitación, logopedia, apoyo psicológico y otras ayudas que mejoren la calidad de vida y ayuden a ralentizar el avance de la enfermedad», explica Isabel Campos.
Los síntomas iniciales suelen aparecer durante la infancia y adolescencia, aunque un 25 por ciento de los casos puede corresponder a una ataxia tardía que se manifiesta en la edad adulta. Entre dichos síntomas se encuentran fatiga, escoliosis, diabetes, dificultades para hablar y mantener el equilibrio, así como problemas visuales, auditivos y cardiovasculares.
La neuróloga de la Unidad de Ataxias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, la doctora Paula Pérez Torre, menciona que la sintomatología es diversa: «al principio, los pacientes pueden comenzar a experimentar problemas de coordinación y estabilidad, además de alteraciones en el habla».
«A medida que la enfermedad avanza, surgen otras complicaciones como problemas cardíacos o diabetes, entre otros. Finalmente, puede verse afectada también la fuerza en las extremidades inferiores, lo cual, combinado con los problemas de estabilidad mencionados, lleva a que muchos pacientes necesiten silla de ruedas», añade.
Debido a esta progresión sintomática, muchas personas requieren asistencia para caminar y es común que dentro de un periodo de 10 a 20 años, se utilicen sistemas de apoyo como la silla de ruedas. Las complicaciones de la enfermedad reducen la esperanza de vida a 36,5 años.
La temprana edad media del diagnóstico de la ataxia de Friedreich puede tener un fuerte impacto emocional en los afectados y sus familias. Tal y como señala la doctora Pérez, «los pacientes son muy jóvenes, apenas están comenzando a planificar sus vidas y su futuro, y este diagnóstico es devastador».
«La mayoría de los pacientes recibe el diagnóstico con una notable madurez para su edad. Sin embargo, es crucial el seguimiento constante, el apoyo psicológico y que sientan que tendrán a alguien que los acompañe en su camino. Debemos procurar evitar el aislamiento que podría surgir de sentirse diferentes y considerar que para el paciente y sus familias, esto implica un cambio en las expectativas futuras», agrega.
Este futuro y cómo hacer frente a él son las principales preocupaciones de los pacientes de AF. «¿Cómo evolucionará su enfermedad?, ¿cuál será su situación dentro de 5 años? Surgen muchas preguntas a las que, como médicos, no siempre tenemos respuestas». Sin embargo, la neuróloga enfatiza que «el proceso es progresivo. Se busca hacer un seguimiento más cercano desde el ámbito psicológico al inicio del diagnóstico, dado que suele ser un choque para todos».
Para la directora Médica de Biogen en España, Pilar García Lorda, «la colaboración entre diversas disciplinas y profesionales es vital para el manejo adecuado de la enfermedad, incluyendo un diagnóstico lo más temprano posible y el seguimiento de las potenciales co-morbilidades y complicaciones que puedan presentarse, ya sea a nivel motor, cardiovascular, endocrino, etcétera».
Entre otros aspectos, García Lorda destaca «la relevancia de la rehabilitación física continua, que permite trabajar en ejercicios de fuerza y coordinación para intentar mitigar el impacto funcional de la enfermedad».
Con el objetivo de mejorar el acceso a información precisa sobre la patología, y en el marco de su Día Mundial, Biogen, compañía biotecnológica pionera en neurociencias, ha unido a periodistas en el evento de concienciación ‘En Ataxia de Friedreich, cada día cuenta: conociendo la AF’, respaldado por la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).