MADRID 13 Ago. –
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) ha urgido a todas las comunidades autónomas a implantar «de forma inmediata» el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular grave y progresiva cuyo pronóstico depende de forma crítica de la detección y tratamiento precoces.
Su incorporación está prevista a nivel nacional antes de diciembre de 2026, tras la aprobación por la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) en enero, aunque la SENEP ha subrayado que España ya cuenta con «todo lo necesario» para detectar y abordar la enfermedad, pidiendo a las CCAA que se enfoquen en su implementación.
El coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Andrés Nascimento, ha señalado que el país dispone de pruebas diagnósticas, protocolos clínicos, formación profesional y tratamientos accesibles en todas las comunidades.
A pesar de esto, solamente el 35 por ciento de las CCAA han incorporado el cribado neonatal de AME a su cartera de servicios; incluyendo Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Comunidad Valenciana y Castilla-La Mancha. Algunas, como Extremadura o Murcia, cuentan con proyectos piloto en marcha, mientras que otras como País Vasco, Baleares o Castilla y León están en fase de implementación. En Andalucía, Navarra, Cantabria, La Rioja, Cataluña y Asturias, aún falta por definir.
“No puede haber diferencias en el futuro de nuestros pacientes en función del código postal. ¿Por qué tenemos que esperar más de siete años para cribar la AME en España, a pesar de tener terapias aprobadas? Contamos con equipos de especialistas competentes en el manejo de la enfermedad y los nuevos tratamientos en todas las comunidades”, ha afirmado el doctor Nascimento, referente en el estudio de las enfermedades neuromusculares en el país.
1 DE CADA 10.000 NACIMIENTOS
En España, uno de cada 10.000 niños nace con AME y, sin el tratamiento adecuado, su esperanza de vida queda limitada a menos de dos años. Esta patología se caracteriza porque los pacientes carecen del gen SMN1, lo que provoca la muerte de las motoneuronas responsables del movimiento, resultando en un debilitamiento muscular generalizado y una discapacidad motora muy grave.
El presidente de la SENEP, Marcos Madruga, ha explicado que la falta de cribados lleva a los neuropediatras a enfrentar «situaciones desgarradoras» en las consultas, a pesar de rápidas acciones médicas post-síntomas. «En ocasiones, los niños vivirán con limitaciones severas e irreversibles, no podrán caminar, requerirán soporte respiratorio y asistencia para alimentarse. Y si se detecta tarde, puede condicionar directamente la vida del menor», ha alertado.
Madruga ha destacado la eficacia demostrada de las tres terapias disponibles en España: nusinersen, onasemnogene abeparvovec y risdiplam, cuando se administran en los primeros días de vida, aunque no logran curar la enfermedad. «El tratamiento es mucho más efectivo si se aplica antes de que aparezcan los síntomas. Esto solo es posible con el cribado neonatal», ha añadido.
Por último, la SENEP hace un llamamiento urgente para que las CCAA no demoren más la implementación de esta medida, cuyo costo por niño, según estimaciones, asciende a aproximadamente tres euros. «No es una cuestión técnica ni económica, sino moral. La vida y el futuro de muchos niños están literalmente en juego. El momento de actuar es ahora«, ha insistido el presidente de esta sociedad científica.
Desde la SENEP también han recordado que la Alianza Europea para el Cribado Neonatal de AME exige que para 2025 todos los países europeos incluyan una prueba de AME en sus programas de cribado neonatal.
