MADRID 28 Feb. –
El director del Instituto Universitario Fernández-Vega, el doctor Jesús Merayo, ha destacado este viernes que en la actualidad existen numerosas y “prometedoras” investigaciones para poder tratar la aniridia, una enfermedad rara que se caracteriza por afectar tejidos oculares como el iris, provocando la ausencia parcial o total de este y, por tanto, causando una gran sensibilidad a la luz.
«Hay bastantes investigaciones prometedoras a nivel básico, preclínico, clínico y en centros que cuidan a pacientes. Podría enumerar una gran cantidad», ha declarado Merayo durante una entrevista, con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes.
En la actualidad, la aniridia es una patología de carácter genético asociada a mutaciones del gen ‘PAX6’ que no tiene cura ni se trata, sino que se enfoca en la prevención y en tomar acciones para ralentizar su progreso, evitando la aparición de complicaciones asociadas.
El especialista ha recordado que este organismo ha realizado un estudio sobre las complicaciones de la enfermedad del ojo seco y la queratopatía asociada a la aniridia, en el que lograron tratar a un centenar de pacientes para observar su respuesta, comprobando que la mayoría de ellos lograba mejorar tras usar plasma rico en plaquetas y factores de crecimiento.
«Sabemos que los tiros van por ahí (…) lo que nos queda es que se compruebe en un ensayo clínico», ha añadido Merayo sobre esta investigación, que también ha contado con la participación de la Fundación de Investigación Oftalmológica y la compañía española BTI, en colaboración con la Asociación Española de Aniridia.
A nivel internacional, el doctor ha resaltado que también existen ensayos con medicamentos “muy prometedores”, aunque ha incidido en la necesidad de “no dar falsas esperanzas”; muchos de ellos son medicamentos ya aprobados para otras enfermedades, y ahora se busca probar su efectividad contra la aniridia.
Asimismo, existen otros proyectos internacionales basados en medicina regenerativa, terapia génica, ingeniería de tejidos y cirugía, que están permitiendo “resolver el puzle” de la aniridia, a conocerla mejor y que posiblemente den lugar a nuevos tratamientos.
«Lo que hace falta son recursos y centrar el tiro (…) que los recursos vayan dirigidos a grupos que ya tienen experiencia o a consolidar ideas de tratamientos que ya se están probando», ha agregado.
UN DIAGNÓSTICO «RELATIVAMENTE FÁCIL»
El doctor Merayo ha subrayado que el diagnóstico de la aniridia es “relativamente fácil” por diversos factores, ya que los niños recién nacidos tienden a cerrar los ojos con fuerza o parpadear más debido a la fotofobia, lo que se suma a una ausencia “total o parcial” del iris, levantando sospechas de que “pasa algo raro” entre los padres y los médicos; además, al ser una enfermedad genética, es probable que haya antecedentes familiares, facilitando así la detección precoz.
Desde un primer momento se dan una serie de recomendaciones para prevenir la progresión de la enfermedad y proporcionar una buena calidad de vida “durante el mayor tiempo posible”, tales como usar gafas, gorras o sombreros para proteger los ojos del sol o del viento, buscando evitar cualquier daño que requiera un tratamiento posterior.
Entre las principales complicaciones que pueden aparecer están el ojo seco, las cataratas, el glaucoma y la degeneración corneal, entre otras, que empeoran la calidad de vida del paciente y afectan a su desarrollo visual.
Dado que la mayor parte de la información que llega hoy en día a las personas lo hace a través de la vista, muchos de estos pacientes requieren de apoyo, para lo cual también son fundamentales las asociaciones de pacientes, que en España se estima que rondan las 500.
«Las asociaciones de pacientes juegan un papel muy importante, y nosotros siempre recomendamos que se asocien a estas, ya que para las familias, los padres y los pacientes les es muy importante la ayuda que proporcionan», ha expresado el doctor Merayo.
El experto también ha querido resaltar que en España se tiene “la suerte” de contar con una organización “muy activa” y que “funciona”, como lo es la mencionada Asociación Española de Aniridia, lo cual reviste de gran importancia para que la enfermedad sea más considerada a nivel médico, político y social, derivando en una mayor investigación al respecto.
En ese sentido, el doctor Merayo ha instado a los pacientes a que se asocien y “metan ruido” para “llamar la atención” a pesar de que sean pocos, insistiendo en la necesidad de brindarles una buena calidad de vida y de visión, sobre todo teniendo en cuenta que “les afecta desde que son pequeñitos”.
