MADRID 11 Feb. –
La industria farmacéutica y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han solicitado un programa nacional de cribado neonatal uniforme y ampliado que evite desigualdades entre comunidades autónomas, asegurando que el lugar de nacimiento de un niño no limite su acceso a un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado de las enfermedades identificadas por estas pruebas.
Este reclamo se detalla en el informe ‘Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal’, que busca fomentar un compromiso conjunto para mejorar el acceso a este tipo de cribados, conocidos popularmente como la prueba del talón, que desempeñan un rol preventivo significativo, evitando muertes prematuras, discapacidades y mejorando la calidad de vida de los pacientes.
El presidente de FEDER, Juan Carrión, afirmó durante la presentación del documento que «el diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo. Es la puerta de acceso a un tratamiento», en un evento que coincide con el mes en que se celebra el Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero), bajo el lema ‘Porque cada persona importa’.
En la reciente rueda de prensa, se destacó que, en años recientes, las administraciones han hecho esfuerzos para expandir el acceso a los cribados neonatales. Actualmente, el programa del Ministerio de Sanidad incluye pruebas obligatorias para 12 patologías, con planes de expandirse a 22 para finales de 2025. Sin embargo, cada comunidad autónoma tiene la capacidad de incorporar de forma independiente otras patologías; algunas llegan a 41, mientras que otras no superan las 20.
Patricia Arias, técnica de FEDER, subrayó que esto refleja una inequidad entre comunidades, impactando en la vida de las personas en función de su lugar de nacimiento. Además, destacó que hay una heterogeneidad en la terminología utilizada por cada comunidad para referirse a las pruebas, lo que representa una barrera para la recopilación de datos y el conocimiento del estado general.
Arias advirtió sobre la lentitud del proceso para ampliar las patologías que deben ser cribadas obligatoriamente en el país, indicando que desde la integración de las siete primeras en el Sistema Nacional de Salud en 2014, pasaron 10 años hasta expandirse a las 12 actuales.
Por ello, Farmaindustria y FEDER han abogado por un sistema que permita la inclusión más ágil de aquellas patologías cuya incorporación sea respaldada por la evidencia científica y para las que exista un tratamiento eficaz.
Asimismo, han enfatizado que la atención no debe finalizar con el diagnóstico y tratamiento, sino que deberá integrarse en un circuito asistencial completo, que incluya seguimiento de los pacientes y sensibilización de la población. Han indicado que el impacto social debe ser evaluado a través de un sistema que genere evidencia para respaldar la toma de decisiones.
ALINEAR EL CRIBADO CON LOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES
El informe también señala la necesidad de alinear las patologías cribadas con los tratamientos existentes, pues como mencionó la directora del departamento de Prestación Farmacéutica de Farmaindustria, Isabel Pineros, «el ritmo en que se avanza en los cribados no es el mismo que el de la industria farmacéutica en el desarrollo de tratamientos».
Pineros explicó que previamente solo había tratamientos sintomáticos o paliativos para las enfermedades detectadas por el cribado, pero ahora se dispone incluso de tratamientos de terapia génica que pueden modificar el curso de la enfermedad.
En particular, aclaró que hay 33 medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) específicamente para este tipo de enfermedades, y un tercio de ellos ha sido aprobado en los últimos cinco años, lo que destaca el avance en innovación farmacéutica.
De este total, 27 alteran significativamente el curso de la enfermedad y tres son terapias avanzadas. En España, 29 cuentan con código nacional y 23 tienen financiación pública, aunque más del 25 por ciento presentan restricciones en su indicación.
Respecto a esto, el decálogo presentado insta a fomentar el diálogo entre las compañías farmacéuticas y el Ministerio de Sanidad para evitar retrasos en su implementación y sugiere el desarrollo de modificaciones normativas y organizativas críticas para garantizar la aplicación efectiva del cribado en todas las comunidades, con la financiación y recursos adecuados.
Además, resalta la importancia de continuar con proyectos de cribado neonatal genético, integrando digitalización y análisis avanzado de datos; seguir promoviendo I+D en enfermedades congénitas raras; y fomentar la colaboración entre las administraciones sanitarias, organizaciones de pacientes, comunidad científica y el sector farmacéutico.
LEY NACIONAL DE CRIBADO NEONATAL
Para llevar a cabo estas propuestas, Farmaindustria y FEDER han solicitado la aprobación de una ley nacional de cribado neonatal. En este sentido, han mencionado como ejemplo la normativa de Italia, que requiere que se incluyan en el cribado todas las patologías para las que exista tratamiento, valorando también los avances en España con la reciente aprobación de una proposición de ley en el Congreso de los Diputados, así como el impulso de una iniciativa legislativa popular (ILP) por parte de Más Visibles.
Además, proponen la creación de un comité coordinador donde estén representados la administración, pacientes, industria y profesionales sanitarios, para hacer propuestas y monitorizar el proceso, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas.
Desde FEDER, Juan Carrión ha apelado a la «voluntad y consenso» político para lograr la equidad en el acceso a cribados, tratamientos e investigación, señalando que solo el 20 por ciento de las enfermedades raras están siendo investigadas y apenas un 6 por ciento dispone de un medicamento que pueda tratar o mejorar la calidad de vida.
Por su parte, el director general de Farmaindustria, Juan Yermo, ha reiterado el «compromiso conjunto» de ambas entidades para garantizar que cualquier bebé que nazca en España tenga el mismo acceso al diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz. «Esperamos que esto se traduzca en una realidad a nivel nacional y autonómico», concluyó.
Yermo también destacó que la prevención, el diagnóstico temprano, la investigación y el tratamiento deben ir de la mano, argumentando que un cribado más eficaz y temprano generará datos valiosos sobre las patologías, lo que alimentará la investigación clínica de manera más ágil y eficaz.
